Primaire hemochromatose (HFE-hemochromatose)

03 Dec, 2018

Door: Henny de Lint

Van de twee vormen van ijzerstapeling is primaire hemochromatose een erfelijke ziekte waarbij door een te grote opname van ijzer in het maagdarmkanaal grote hoeveelheden ijzer in de lever worden opgeslagen. Ook andere organen zoals de alvleesklier en de hartspier kunnen worden belast. Deze vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 200 Nederlanders; bij ongeveer 90% van de patiënten is een erfelijke (genetische) afwijking vastgesteld.

Er zijn twee vormen van hemochromatose of ijzerstapeling: primaire en secundaire. De laatste is het gevolg van een andere ziekte. Omdat er vooral onderzoek is gedaan naar het effect van voeding bij primaire hemochromatose (HFE-genmutaties), beperk ik mij hier tot deze vorm. Een rapport uit 2000 van het Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) liet al zien dat een ijzertekort minder vaak voorkomt dan men dacht. Een tevéél aan ijzer blijkt juist echter veel vaker voor te komen dan werd aangenomen. Dit is een belangrijk gegeven, want een overmaat aan ijzer is op den duur erg schadelijk voor ons lichaam. Bij mannen geldt dat als ze ouder zijn dan 20, bij vrouwen als ze ouder zijn dan 50.¹ De symptomen zijn dikwijls vaag en lijken op de symptomen van het chronisch vermoeidheidssyndroom en fibromyalgie.

De mogelijke klachten zijn legio: chronische vermoeidheid, hartritmestoornissen en andere hartklachten, leverfunctiestoornissen (uiteindelijk levercirrose), gewrichtsklachten (artritis en artrose), diabetes mellitus, onvruchtbaarheid, huidpigmentatie (brons of grijs gekleurde huid), geheugenverlies, verminderde concentratie, duizeligheid, flauwvallen, gewichtsverlies, verminderde eetlust, depressiviteit, snel geïrriteerd raken, hoofdpijn, slaapstoornissen, meer kans op infecties en immuunstoornissen. Patiënten kunnen de aandoening hebben zonder dat ze symptomen vertonen en dat is het beste moment om de diagnose te stellen. Als er klachten optreden betekent dit namelijk dat de organen door het te veel aan ijzer beschadigd zijn.

Daarom is het zeer belangrijk dat de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld, al is dat vaak moeilijk; de klachten zijn in het begin gering en wijzen vaak niet in de richting van hemochromatose. Vermoeidheid en verkleuring van de huid verdwijnen meestal na behandeling. Andere ‘secundaire’ klachten verdwijnen of verminderen. Meestal verdwijnen ook de leverfunctiestoornissen en hartklachten. Diabetes verdwijnt soms. Helaas verdwijnen gewrichtsklachten en hormonale klachten meestal niet na behandeling.

1. Janssen L. A. H., Drenth J. & Hoek B. van (2009) Leverziekten. Houten: BohnStafleu van Loghum.
2. Doorn G. M. van (2011). Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose. Rapport 279 Departement Humane Voeding. Wageningen: Wageningen University.
3. Moretti D., Doorn G. M. van, Swinkels D. W. et al. (2013). Relevance of dietary iron intake and bioavailability in the management of HFE hemochromatosis:A systematic review. American Journal of Clinical Nutrition, 98(2), 468–479.
4. www.​hemochromatose.​nl: Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN).
5. De SanctisV, Khalil AL, S. Soad Khalil AL, Heba J., Heba E., El Kholy. (2015) Selected Highlights of the IX International Symposium of Clinicians for Endocrinopathies in Thalassemia and Adolescent Medicine (ICET-A) on Growth, and Endocrine Complications in Thalassaemia In the Course of IV Pan Arab Hematology Conference and XIII Saudi Society of Hematology Congress Etihad Towers, Abu Dhabi (United Arab Emirates), February 6 2015.